​THÁCH THỨC

ACC nổi tiếng là khó điều trị, đơn giản vì nó hiếm gặp và thiếu các liệu pháp điều trị mục tiêu. Tình hình trở nên phức tạp hơn khi hồ sơ phân tử của bệnh nhân phát hiện ra đột biến NOTCH1 - một biến đối di truyền không có phương pháp điều trị nào đã được phê duyệt.

Đối với một vận động viên 34 tuổi, chẩn đoán ACC ở hốc mắt trái là một cú sốc. Căn bệnh ung thư hiếm gặp và hung hãn này không chỉ đe dọa sự nghiệp thể thao, mà còn cả tính mạng của anh, nhất là khi nó đã di căn đến gan và xương.

GIẢI PHÁP UNG THƯ CHÍNH XÁC

Nhóm điều trị phân tích di truyền toàn diện bằng giải trình tự gen thế hệ tiếp theo trên bảng 591 gen ung thư, sau đó sử dụng hệ thống của Genomate® để tìm kiếm các phương án điều trị tiềm năng. Hồ sơ phân tử hiện diện đột biến NOTCH1, và theo tài liệu khoa học hiện tại thì đó là mục tiêu tiềm năng, mặc dù chưa có liệu pháp trúng đích nào được phê duyệt. Các chuyên gia hội đồng khối u phân tử đã xác định một thử nghiệm lâm sàng tại Trung tâm ung thư MD Anderson (Mỹ) cho hoạt chất ức chế NOTCH1 - một liệu pháp đầy hy vọng dành cho những bệnh nhân có đột biến dạng này, mặc dù nó chưa được phê chuẩn một cách chính thức.